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La Hipercolesterolemia Familiar en España y el Seguro Médico

La hipercolesterolemia familiar en España y el seguro médico. En la actualidad, se conocen apróximadamente 1.600 mutaciones diferentes a lo largo de todo el gen del rLDL en personas que presentan esta enfermedad procedentes de diversas poblaciones a en todo el mundo. Cuando una población se encuentra aislada geográficamente o culturalmente, o cuando una gran parte de personas están relacionadas por parentesco por descender de antecesores comunes a consecuencia de la migración, podrán existir una o muy pocas mutaciones en un grupo abundante de población.

No obstante, en España, donde se posee una población más heterogénea desde el aspecto genético, la cantidad de mutaciones suele ser superior. Hasta el da de hoy se han registrado más de 450 mutaciones diferentes causantes de esta enfermedad en España.

Que es La Hipercolesterolemia Familiar en España y el Seguro Médico

La Hipercolesterolemia familiar consiste en el trastorno genético más común. Se manifiesta desde el nacimiento y produce aumento de colesterol y enfermedad cardiovascular prematura (ECVP). Generalmente se hereda de alguno de los progenitores en una figura de transmisión autosómico dominante. Lo que significa que uno de los padres con este trastorno tiene un 50% de probabilidades de transmitirlo a cada hijo, afectando por igual a ambos sexos.

Se produce principalmente por las variaciones en el gel del receptor LDL. La prevalencia de HF en toda la población en España es de 1 por cada 250 personas; lo que quiere decir que , se estima que cerca de 200.000 personas en nuestro país presentan este trastorno.

la Hipercolesterolemia Familiar en España una de las Principales Causas de Enfermedad Cardiovascular

Cuando el organismo no es capaz de asimilar todo el colesterol que circula por la sangre, deposita en la pared de las arterias el que el exceso sobrante. De esta manera forma unas placas que facilitan su estrechamiento y originan la aterosclerosis. A medida que pasa el tiempo, la placa se endurece y se hace aún mas estrecha las arterias, esto limita que la sangre rica en oxígeno pueda llegar a los órganos y a otras partes del cuerpo.

Así, ésta enfermedad es una de las principales causas de la enfermedad cardiovascular, y también una de las más prevalentes: el 50% de los españoles adultos la padecen, pero de esta parte solo la mitad tiene un diagnóstico. Según la Fundación Española del Corazón, la enfermedad es causa directa de prácticamente casi una cuarta parte de las muertes por enfermedad cardiovascular, y el responsable del 24,6% de los fallecimientos producidos en hombres y del 22,5% en mujeres .

Relación del Colesterol con este Trastorno Genético en España

El colesterol es una sustancia grasa que se encuentra en el organismo y que es fundamental para la ejecución y regulación de algunas funciones como la creación de los ácidos biliares u hormonas. Sin embargo, aunque es vital, sus niveles elevados también constituye un factor de riesgo de determinadas enfermedades cardiácas. La hipercolesterolemia en España se produce cuando la aparición de colesterol en sangre está por muy elevado de los niveles considerados normales.

Este incremento está relacionado a problemas coronarios, el tipo de alimentación, el sexo de la persona, el estilo de vida y la síntesis endógena del organismo. En la concentración de colesterol presentes en la sangre intervienen factores hereditarios y dietéticos, junto a otros conectados con la actividad física.

Causas de la Hipercolesterolemia Familiar en España

La mayor parte de los pacientes que presentan esta enfermedad tienen una mutación en el gen del receptor de las LDL. Este, es una especie de “puerta” que tienen las células de nuestro organismo, y en específicamente las células del hígado, mediante la cual el colesterol entra en el hígado para ser suprimido por la bilis y las heces.

Si el receptor está perturbado como consecuencia de la mutación, se minimiza el cantidad de “puertas” del hígado y, por consiguiente, el colesterol se acumula en la sangre o en las arterias, originando placas de grasa que obstruyen de forma progresiva la circulación de la sangre.

Si bien se ha descubierto que en la mayoría de casos los se originan por mutaciones en el gen del receptor de LDL, también se han identificado otras mutaciones en los genes de la apolipoproteína B y en el gen del PCSK9 que igualmente son responsables de este trastorno.

Todo individuo tiene 2 genes, uno procedente del padre y otro de la madre. Si solo se afecta uno de los genes, se le da el nombre de hipercolesterolemia familiar heterocigota. Si una persona hereda los 2 genes alterados (de padre y madre) entonces estariamos hablando de una hipercolesterolemia familiar homocigota.

Que Síntomas Produce la Hipercolesterolemia Familiar en España

Generalmente no produce ningún síntoma. En estos pacientes la cantidad de colesterol en sangre suele estar bastante elevada, mayormente superior a los 350 mg/dL. El colesterol con niveles muy elevados puede depositarse en distintas partes del cuerpo dando como consecuencia una serie de hallazgos en la investigación que realiza el médico:

Xantomas: Se forman por la acumulación de cristales de colesterol sobre ciertos tendones, especialmente todo el tendón de Aquiles.

Arco corneal: Se produce al haber concentración de colesterol en la córnea, lo que ocasiona un arco que se visualiza en la parte externa del iris. Ocurre con mayor frecuencia en personas mayores, pero se ha descubierto también que en personas menores de 45 años, se observa casi únicamente en pacientes con hipercolesterolemia familiar.

Xantelasmas: Estas se crean por la concentración de colesterol en los párpados, en donde se pueden visualizar unas placas elevadas de color amarillo. No son específicamente una particularidad de pacientes con hipercolesterolemia familiar ya que también se pueden ver en pacientes con otros tipos de hipercolesterolemia e inclusive en personas que poseen niveles normales de colesterol.

Los pacientes con este trastorno forman placas de grasa en el interior de sus arterias a edades tempranas y, como resultado de ello, tienen mayores riesgos de sufrir un infarto de miocardio o angina de pecho, una enfermedad arterial periférica o una enfermedad cerebrovascular.

Los niños cuyos ambos padres están afectados y heredaron los 2 genes alterados, generalmente suelen poseer una concentración bastante elevada de colesterol en sangre, por encima de 500 o 600 mg/dL. Estos niños tienen el gran peligro de sufrir complicaciones coronarias desde la infancia por lo que deben recibir tratamiento de forma inmediata.

Diagnóstico de la Hipercolesterolemia Familiar en España y el Seguro Médico

Como antes hemos mencionado, una persona presenta esta enfermedad tiene un 50% de certeza de transmitir el gen anormal a sus descendientes. Por consiguiente, si una persona descendiente de un paciente con esta enfermedad presenta niveles de colesterol dentro de lo normal, es muy posible que haya heredado el gen normal. Por lo tanto no va a desarrollar ni a transmitir la enfermedad a su descendencia.

Han revelado diferentes estudios que pueden hallarse hasta un 8% de personas portadoras de una mutación y tener niveles normales de colesterol. En este caso pueden traspasar el gen defectuoso a su descendencia. Por la gran importancia de la ejecución del diagnóstico genético.

El diagnóstico clínico se obtiene fundamentalmente en acumulaciones elevadas de cLDL, la historia familiar de hipercolesterolemia del paciente, conocer si hay antecedentes de afección coronaria prematura y la existencia de xantomas y arco corneal, o ambas inclusive.

Para obtener el diagnóstico, se recomienda conseguir la media de 2 determinaciones del perfil lipídico con al menos 2 meses de distancia debido a la inestabilidad biológica en la edad infantil y desechar las causas de origen de hipercolesterolemia secundaria en la infancia-adolescencia. No existe un juicio único en relación a la edad en la que se debe realizar el diagnóstico. Pero se recomienda entre los 2 y los 10 años de edad, el diagnóstico de la homocigota se recomienda realizar antes de los 2 años de edad.

Tratamiento de la Hipercolesterolemia Familiar en España y el Seguro Médico

Según el documento de consenso Diagnóstico y tratamiento de la hipercolesterolemia familiar en España, toda persona adulta que presente este trastorno debe poseer tratamiento a base de dieta y con fármacos hipolipemiantes desde el instante en que se conoce su diagnóstico.

Diferentes estudios han demostrado que este tratamiento intensivo tiene efectos beneficiosos en la disminución del grueso íntima-media carotídeo y en la mejoría de la función endotelial. Además de esto, estudios observacionales han revelado el beneficio cardiovascular de las estatinas en los pacientes.

El tratamiento se fundamenta en el uso de una estatina potente en monoterapia, o en combinación con ezetimiba y/o resinas si no se consigue el objetivo terapéutico. Los especialistas recomiendan que la mayoría de los pacientes tengan un seguimiento de atención primaria, y los casos complejos, en centros especializados.

Las estatinas son muy seguras y eficaces en la edad infantil. Se puede recurrir a cualquier estatina que este aprobada por las agencias reguladoras titulando la dosis según la indicación clínica y la edad. La alimentación es un factor sumamente importante en el tratamiento en niños y adolescentes, consiguiéndose disminuciones en cLDL de incluso un 15%. Es vital un aporte apropiado de energía y nutrientes para conservar un correcto desarrollo y peso corporal. Además de una adecuada nutrición, debe practicarse la actividad física así como no fumar.