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Hemocromatosis y el Seguro Medico en España

Hemocromatosis y el Seguro Medico en España el término hemocromatosis describe un grupo de patologías causadas por un exceso de hierro en el cuerpo. El exceso de hierro puede ser causado por una enfermedad genética (hemocromatosis hereditaria o primaria) que afecta la absorción de hierro, o puede ser causado por el depósito gradual de hierro en pacientes con anemia crónica. Hierro en transfusiones de sangre repetidas (hemocromatosis adquirida o secundaria). La hemocromatosis hereditaria suele afectar a hombres mayores de 50 años (aunque hay algunos casos que afectan a mujeres y jóvenes).

La hemocromatosis adquirida suele afectar a personas jóvenes con anemia hereditaria grave que requieren transfusión de sangre (talasemia mayor, enfermedad de células falciformes) o personas de edad avanzada con anemia adquirida crónica (síndrome mielodisplásico).

El hierro es un elemento esencial para la vida. Debido a su capacidad para adquirir y liberar electrones, juega un papel importante en la biología. Sin embargo, su función debe estar estrictamente controlada. Cuando el hierro está presente en exceso, su función no se puede controlar y se convierte en una sustancia peligrosa capaz de generar radicales libres. Los radicales libres son sustancias químicas de alta reactividad, que destruyen irreversiblemente las moléculas que interactúan con ellos.

Síntomas de la Hemocromatosis en España

Hay personas con hemocromatosis hereditaria que nunca presentan síntomas. Los primeros síntomas y signos generalmente se superponen con otras enfermedades comunes. Estos son algunos síntomas y signos:

• Dolor en las articulaciones.

• Dolor de estómago.

• Fatiga.

• Debilidad.

• Diabetes.

• Pérdida de libido Yang ot insuficiencia cardiaca.

• Insuficiencia hepática.

• Piel bronceada o gris.

• Pérdida de memoria

Cuándo Suelen Aparecer los Signos y Síntomas de la Hemocromatosis en España

Hay hemocromatosis y el seguro medico en España hereditaria al nacer. Pero la mayoría de las personas no muestran signos y síntomas hasta una edad más avanzada, generalmente después de los 40 años para los hombres y después de los 60 para las mujeres. Cuando las mujeres ya no pierden hierro durante la menstruación y el embarazo, es más probable que desarrollen síntomas después de la menopausia.

Tipos de Hemocromatosis en España

Hemocromatosis hereditaria o primaria

Esto se debe a cambios genéticos que conducen a mutaciones genéticas, que conducen a una mayor absorción de hierro en el tracto digestivo en comparación con las condiciones normales.

Hemocromatosis adquirida o secundaria

En este caso, la acumulación de hierro en los órganos se debe a diferentes motivos:

• Transfusiones de sangre repetidas: Algunas personas necesitan múltiples transfusiones de sangre para tratar su afección. Estas transfusiones de sangre aumentan el almacenamiento de hierro.

• Anemia hemolítica: Los glóbulos rojos de los pacientes con esta anemia se destruyen y se libera hierro, que tiende a depositarse en los tejidos.

• Enfermedad hepática: Como hepatitis C o enfermedad hepática alcohólica.

• Alcoholismo crónico: Ciertas bebidas (como el vino) proporcionan grandes cantidades de hierro cuando se ingieren grandes cantidades de alcohol.

• Deficiencia congénita de transferrina: La transferrina es una proteína responsable del transporte de hierro. Cuando su nivel en el cuerpo es bajo o ausente, el hierro se acumula en los tejidos en lugar de extenderse a través de la sangre. Cuando se transfunde la proteína, este defecto mejora.

• Proteinemia plasmática de cobre: ​​Las mutaciones en el gen de la proteína plasmática de cobre pueden hacer que el hierro se acumule en el hígado, el sistema nervioso central y los ojos.

• Ingesta excesiva de hierro: Una gran ingesta de alimentos con alto contenido de hierro aumentará la absorción de este metal en los intestinos.

• Porphyromonas vulgaris: Las personas con esta enfermedad tienen un gen de hemocromatosis mutado. Complicaciones de la intervención quirúrgica para la desviación de la vena porta.

• Hemocromatosis neonatal: Causada por insuficiencia hepática grave, que afecta al feto aún en el útero.

Causas de la Hemocromatosis en España

La hemocromatosis hereditaria es causada por una mutación genética que controla la cantidad de hierro que su cuerpo absorbe de los alimentos que consume. Estas mutaciones se transmiten de padres a hijos. Esta hemocromatosis es sin duda la más común.

Mutaciones genéticas que causan hemocromatosis El gen llamado HFE es la causa más común de hemocromatosis hereditaria. Hereda el gen HFE de todos los padres. Hay dos mutaciones comunes en el gen HFE, C282Y y H63D. Las pruebas genéticas pueden revelar si estas mutaciones están presentes en su gen HFE.

Si hereda 2 genes anormales. Puede ocurrir hemocromatosis. También puede transmitir mutaciones a los niños. Pero no todos los que heredan dos genes tendrán el problema de sobrecarga de hierro de la hemocromatosis.

Si solo se hereda un gen anormal. Es poco probable que ocurra hemocromatosis. Sin embargo, se le considera portador de la mutación genética y puede transmitir la mutación a su hijo. Sin embargo, a menos que su hijo haya heredado otro gen anormal de otro padre, no contraerá esta enfermedad.

Cómo Afecta la Hemocromatosis a los Órganos en España

El hierro juega un papel vital en varias funciones del cuerpo humano, incluida la ayuda a la formación de sangre. Pero cuando hay el exceso de hierro es tóxico. Una hormona secretada por el hígado llamada hepcidina generalmente controla cómo se usa y absorbe el hierro en el cuerpo, y cómo se almacena el exceso de hierro en los diferentes órganos.

En la hemocromatosis, se destruye la función normal de la hepcidina, lo que hace que el cuerpo absorba más hierro del necesario. El exceso de hierro se va almacenando en los órganos más importantes, especialmente el hígado. A lo largo de los años, el hierro almacenado puede causar daños graves, lo que lleva a insuficiencia orgánica y enfermedades crónicas como cirrosis hepática, diabetes e insuficiencia cardíaca.

Complicaciones de la Hemocromatosis en España

La hemocromatosis y el seguro medico en España hereditaria no tratada puede causar muchas complicaciones, especialmente en las articulaciones y órganos que suelen almacenar el exceso de hierro: Hígado, páncreas y corazón. Las complicaciones incluyen:

Enfermedad hepática: La cirrosis (cicatrización permanente del hígado) es solo uno de los problemas que pueden surgir. La cirrosis del hígado aumenta el riesgo de cáncer de hígado y otras complicaciones potencialmente mortales.

Problemas de páncreas: El daño del páncreas puede provocar diabetes.

Problemas del corazón: El exceso de hierro en el corazón afecta la capacidad del corazón para hacer circular suficiente sangre para satisfacer las necesidades del cuerpo. A esto se le denomina insuficiencia cardíaca congestiva. La hemocromatosis también puede causar un ritmo cardíaco anormal (arritmia).

Problemas reproductivos: El exceso de hierro puede provocar disfunción eréctil masculina (potencial) y pérdida de la libido, y deficiencia del ciclo menstrual femenino. Los depósitos de hierro en las células de la piel pueden hacer que cambie que la piel se vuelva bronceada o gris.

Diagnóstico de la Hemocromatosis en España

La hemocromatosis hereditaria puede ser algo difícil de diagnosticar. Los primeros síntomas (como rigidez y fatiga de las articulaciones) pueden deberse a afecciones distintas de la hemocromatosis. A excepción de los altos niveles de hierro en la sangre, muchas personas con esta enfermedad no presentan otros síntomas o signos. La hemocromatosis se puede determinar mediante análisis de sangre anormales realizados por otras razones o mediante pruebas a familiares de personas diagnosticadas con la enfermedad.

prueba de sangre Las dos pruebas básicas para detectar la sobrecarga de hierro son:

La transferrina sérica está saturada. Esta prueba mide la cantidad de hierro unido a la proteína transportadora de hierro (transferrina) en la sangre. Los valores de saturación de transferrina superiores al 45% se consideran demasiado altos.

Ferritina sérica. Esta prueba mide la cantidad de hierro almacenada en el hígado. Si el resultado de la prueba de saturación de transferrina sérica es más alto de lo normal, el médico verificará el valor de ferritina sérica.

Otros Estudios de Diagnóstico de la Hemocromatosis en España

• El Análisis de las funciónes hepática. Algunas de estas pruebas pueden ayudar a identificar el daño hepático.

• Resonancia magnetica. La resonancia magnética es un método rápido y no invasivo que puede medir el grado de sobrecarga de hierro en el hígado.

• Pruebas de mutación genética. Si tiene niveles altos de hierro en la sangre, se recomienda analizar su ADN para detectar mutaciones de HFE. Si está considerando realizar pruebas genéticas para la hemocromatosis, analice los pros y los contras con su médico o asesor genético.

• Tome una muestra de tejido hepático para analizarla (biopsia de hígado). Si se sospecha daño hepático, el médico puede utilizar una aguja fina para extraer una muestra de tejido del hígado. La muestra se envió a un laboratorio para realizar pruebas de hierro a fin de obtener evidencia de daño hepático, especialmente cicatrices o cirrosis. Los riesgos de una biopsia incluyen hematomas, sangrado e infección.

Tratamiento de la Hemocromatosis en España

La normalización del almacenamiento de hierro puede prevenir el desarrollo de la enfermedad, siempre que el tratamiento se inicie antes de que se produzcan daños graves. Esta normalización del depósito se consigue mediante una indentación periódica.

Para los pacientes que no pueden tolerar el sangrado, se puede usar deferoxamina para aumentar la cantidad de hierro extraído, pero este tratamiento es menos efectivo. En pacientes con daño hepático avanzado, puede ser necesario un trasplante de hígado.

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