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Trastornos del Espectro Autismo en España
El Trastornos del Espectro Autismo en España. Esta definido por una discapacidad del desarrollo; que en algunos casos provoca problemas sociales, comunicacionales y conductuales significativos. A menudo, no hay indicios en el físico de las personas con TEA que los diferencien de otras personas; ya que, es posible que quienes tienen TEA se comuniquen, interactúen; se comporten y aprendan de maneras distintas a las otras personas.
El Autismo llamado Trastorno del Espectro Autista (TEA), es un conjunto de alteraciones asociadas al desarrollo neurológico; el cual se manifiesta como una disfunción neurológica basados en la herencia genética del humano; afectando las funciones o capacidades superiores del cerebro.
Su etiología es heterogénea y se han reconocido numerosas bases genéticas, factores ambientales y mecanismos epigenéticos. Los avances en la genética molecular, así como los estudios epidemiológicos de grandes cohortes; han posibilitado identificar entidades médicas específicas; así como genes y factores ambientales vinculados parcial o totalmente en su patogenia.
Estos conocimientos, conforme las características clínica; permiten orientar los estudios complementarios, las conductas terapéuticas, inferir un pronóstico clínico y propiciar el asesoramiento genético familiar. Afecta de manera global a diferentes funciones cerebrales superiores; como la inteligencia, el lenguaje, la facultad de interacción con los demás y las capacidades que intervienen en la interacción social.
El nivel de gravedad, forma y edad de aparición de cada uno de los criterios va a variar de un individuo a otro; definiendo cada una de las categorías diagnósticadas. A pesar de las clasificaciones, ninguna persona que presenta TEA es igual a otro en cuanto a características observables.
En Europa las cifras de diagnóstico son de, aproximadamente, 1 de cada 100 niños. No se sabe a ciencia cierta la cantidad de casos Trastornos del Espectro Autismo en España; lo que sí sabemos es que en los últimos años se ha constatado un aumento considerable de los casos detectados y diagnosticados. Es posible que este incremento se deba a una mayor precisión de los procedimientos e instrumentos de diagnóstico; a la mejora en el conocimiento y la formación de los profesionales; o ciertamente, a un aumento real de la incidencia de este tipo de trastornos
No se conocen las cifras de diagnóstico en población adulta, pero se sabe que es un trastorno del neurodesarrollo que persiste en la edad adulta. La sintomatología puede variar en esta edad, por lo que resulta más difícil su identificación; este trastorno condiciona de forma muy importante sus vidas y las de su entorno familiar; siempre experimentara dificultades en cuestiones como las habilidades sociales, la capacidad de comunicación; la facultad de interacción con los demás, intereses restringidos o una comprensión diferente del mundo que le rodea.
Aspectos Clínicos del Trastornos del Espectro Autismo en España
La denominada Teoría de la Mente (TM) es un deficit en la cognición social y la comunicación; con evidentes dificultades en las relaciones recíprocas como atención compartida, contacto ocular y comprensión de los pensamiento; englobados en asociado a intereses restringidos, comportamientos repetitivos, estereotipias y adherencia inflexible a rutinas sin objetivo.
Las personas con autismo pueden sufrir conjuntamente otras condiciones médicas y psiquiátricas. EL trastornos del espectro autismo en España se estima que esta presente, entre un 30-40% de los casos coexiste con discapacidad intelectual; compromiso variable del lenguaje, tanto en la edad de inicio del habla, como en aspectos relacionados con el procesamiento semántico, ecolalias; y prosodias peculiares Suelen mostrar dificultades motoras y pobre coordinación en sus movimientos.
Frecuentemente hay manifestación de disfunciones sensoriales (hiposensibilidad) a la percepción a los estímulos auditivos, táctiles, visuales o gustativos. Pueden padecer trastornos del sueño (lactancia prolongada o sueño fraccionado), altas y bajas en la parte alimentaria; debido a que son selectivos con unos alimentos, patrón muy restringido en las amistades cercanas a su entorno, incluso podrían llegar a padecer anorexia.
La epilepsia es asociada en aproximadamente el 30% de la persona con TEA ( Trastorno del Espectro Autista); presentándose una parte en la infancia y otro en la adolescencia, hablándose de un porcentaje que oscila entre el 8 y el 30%; incluso existen encefalopatías epilépticas, con bases genéticas identificadas, asociadas con autismo; en las cuales, hoy sabemos que, en muchas de ellas, no es el fenómeno epiléptico el que desencadena el autismo; sino que la misma base genética también altera el neurodesarrollo.
El 50% de los individuos con Trastornos del Espectro Autismo en España con TEA suelen mostrar mayor tendencia al sobrepeso y a la obesidad; por ello es importante una supervisión en los alimentos a consumi; control y calidad de alimento a consumir sobre todo en niños de 2 a 4 años; al igual que debe tenerse en cuenta una mayor supervisión en los medicamentos ya que pueden generar mayor apetito y obesidad.
Bases Genéticas del Autismo
El origen del Trastorno del Espectro Autismo es de carácter genético; y la mayoría de los niños que presentan autismo heredan esta condición de sus padres. Se encuentra ligado a más de un gen mutado lo que se llamaría en ciencia un rasgo Poligénico. También es afectado por factores ambientales. Carece de datos genealógicos, ya que muchas mutaciones aparecen de nuevo es decir, las mutaciones se originan en el paciente autista. Se presenta con mayor frecuencia en el género masculino. Esta asociado con el complejo mayor de histocompatibilidad Tipo DR4; Existen antecedentes familiares asociados con alergias, asma, diabetes, artritis, colitis, enfermedad celiaca, tiroiditis y otras enfermedades autoinmunes.
Por consiguiente es de vital importancia la consulta genética clínica, la identificación de malformaciones; junto con la evaluación neurológica, permitirán diagnosticarlo en etapas tempranas del desarrollo a través de marcadores genéticos; así como para implementar diferentes tipos de tratamiento que pueden surgir a partir del conocimiento del origen del trastorno.
Factores Ambientales del Autismo
Los estudios en el tema de los factores ambientales con frecuencia arrojan datos o resultados incoherentes; constituye un enorme desafío en la ciencia, ya que su conocimiento permite evaluar la toma de medidas que; a nivel poblacional o individual, contribuyan a la disminución de la ocurrencia a través de mecanismos de prevención. Continuamente se proponen factores de riesgo que escasamente se confirman o son descartados de manera definitiva; y solo un conjunto de factores entre los cuales se podría nombra la infección de la leche materna; y la edad de los padres al momento de la concepción; goza de gran aceptación. Sin embargo, identificar los factores ambientales de riesgo tiene un gran potencial para marcar la diferencia en el autismo. Ya se sabe cómo cambiar algunos elementos del ambiente de una persona; mientras que alterar los genes de alguien sigue siendo para la ciencia parte de una invención.
Desencadenantes Ambientales ante el Autismo en España
Agentes químicos: Aunque no existen pruebas concluyentes; se han asociado con efectos adversos del neurodesarrollo en niños; y son considerados como potenciales disruptores endocrinos.
- Los efectos biológicos de ciertos metales pesados; como el mercurio, plomo, cobre, cadmio presentes en el agua; y en el aire o provenientes de centrales eléctricas o explotaciones mineras muy cercanas a el área de residencia; están siendo foco de atención en muchos estudios multicéntricos; como factores de riesgo de la alteración del desarrollo neuroconductual del niño y por extensión en el autismo.
- En otro particular, las exposiciones a sustancias químicas; y neurotóxicos ambientales persistentes como los policlorados bifenilos policlorados (PCBs). Las dioxinas es uno de los productos químicos más tóxicos que el hombre ha sido capaz de sintetizar; industria química combina gas cloro con derivados del petróleo para elaborar : pesticidas (DDT, lindano) y plásticos (PVC, PVDC).
Agentes biológicos: Hay algunos factores ambientales que se han asociado con autismo presentando valores de Riesgo Relativo muy altos. Entre estos riesgos se presentan:
- Las infecciones virales con fiebre alta, en el transcurso de la gestación, representa un antecedente frecuente; que incrementa el riesgo de autismo se podría mencionar la rubéola congénita; la cual puede afectar el desarrollo del Sistema Nervioso Central conformado por el cerebro y la médula Espinal; y se han relacionado con la aparición de TEA (Trastorno del Espectro Autista); suelen presentarse durante el primer trimestre del embarazo aunque existe poca evidencia de que sea causa principal de los TEA.
- La Talidomida, fármaco utilizado para tratar las nauseas, insomnio, ansiedad; y los vómitos presentes en los primeros tres meses de gestación, la cocaína, los antiepilépticos como el ácido valproico, el misoprostol; desencadenante en muchos de los casos de enfermedad congénita extraña que causa hemiplejía facial; y falta de movimiento en los ojos (Síndrome de Moebius), la situación de estrés materno, depresión; y el uso de antidepresivos han sido evocados en algunas series como responsables en la etiología de los TEA.
- Otras condiciones perinatales fuertemente asociadas a la predisposición de padecer TEA; serian bajo peso al nacer eclampsia, corioamnionitis, ruptura prematura de membranas, hemorragia aguda intraparto.
Estudios Familiares en Casos de Autismo en España
Datos epidemiológicos muestran una mayor prevalencia de casos relacionados al incremento de la edad paterna. Estos estudios en muchos casos familiares; han demostrado los riesgos empíricos que deben reconocerse realizando observaciones a fin de informar a las familias; porcentualmente al tener un segundo hijo, la afección es del 11%, (16% si es hombre o 5.6% si es mujer). El riesgo por parte de medios hermanos concebidos por la madre; es superior a los medios hermanos por parte de padre.
Un hallazgo a tener en cuenta es que el riesgo se incrementa; cuando entre un niño con TEA y la procreación de su hermano ha transcurrido menos de 18 meses; comparado con aquellos que están separados por un período de 4 años o más. Se deben reconocer en la genealogía relativos con clínica semejante o incluso limítrofe; familiares cercanos con trastornos psiquiátricos como la esquizofrenia, la depresión, trastorno obsesivo compulsivo; entre otros, ya que podrían alertarnos de mayores riesgos genéticos de padecer TEA.
Para sintetizar es de suma importancia tomar en consideración los aspectos genéticos, neurológicos; y ambientales que nos permitan identificar en muchos casos el motivo de las personas que padecen TEA; es vital indagar , buscar un adecuado asesoramiento genético.
La investigación relacionada a la raíces del trastornos del espectro autismo en España; abarca una amplia gama de escenarios; que van desde las bases genéticas hasta los factores epigenéticos, ambientales, inmunológicos e infecciosos, entre otros.
Es necesario el reconocimiento de antecedentes familiares tanto de TEA, como de otras afecciones neuro-psiquiátricas; la edad paterna avanzada, las infecciones y cuadros febriles durante la gestación; el uso de posibles teratógenos o la exposición ambiental en regiones agroindustriales; así como los antecedentes perinatales.
En cada caso la consulta genética permitirá determinar la comorbilidad (uno o mas trastornos); con condiciones que requieren estudios específicos para su comprobación. Estos mismos posibilitan el asesoramiento familiar, permiten orientar los estudios de seguimiento; y brindan un pronóstico acorde a la condición en particular del individuo
Todo converge en una información, que sin duda brinda alivio emocional a la familia; posibilita la adecuada toma de decisiones reproductivas; en los padres o hermanos de una persona afectada; y permite incluso una mejor orientación del equipo terapéutico; que puede reconocer de ese modo debilidades y fortalezas propias de cada condición.
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