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El Síndrome 5 p- en España
El Síndrome 5 p- en España, llamado también Síndrome de Maullido del gato, afecta a unos 1000 españoles. También se le conoce con el nombre de Síndrome de Lejeune, es una enfermedad cromosómica y congénita poco frecuente (incluida dentro de las enfermedades raras).
La persona afectada por el Síndrome 5 p- en España presenta una alteración cromosómica en el par número 5 lo que extrañamente provoca que presente ciertas características semejantes a un felino, en especial el llanto agudo de los bebés que es muy semejante al de los gatos, de allí el motivo por el cual en el pasado se le asoció con el nombre Síndrome del Maullido del Gato.
El Síndrome 5 p- en España en la actualidad se constituye como una entidad clínica muy clara. A pesar de ello su diagnóstico puede tornarse complicado, resultando muy eficientes las técnicas moleculares actuales.
Origen de El Síndrome 5 p- en España
El origen genético del Síndrome 5 p- en España, es una alteración del cromosoma 5, en el cual se produce la pérdida de material genético del brazo corto del mismo. Es probable que la alteración ocurra durante la etapa de desarrollo del espermatozoide o del óvulo.
Está la posibilidad de que falten múltiples genes en el cromosoma 5. Uno de ellos es el conocido Transcriptasa inversa de la Telomerasa. El cual está implicado en el desarrollo celular y puede tener un papel relevante en la manera como se comportan algunas características del síndrome. Las variaciones del fenotipo están asociadas al alojamiento y extensión de la deleción en el cromosoma 5.
La región del cromosoma que da las características fenotípicas está en 5p 15.2-15.3. La región 5p15.3 es la que hace que el niño llore como un gato y la región 5p 15.2 es la responsable de dar origen a las dismorfias faciales (formas de la cara), microcefalia (cabeza pequeña) y el compromiso cognitivo. Posiblemente no exista relación entre la longitud de la deleción del cromosoma 5 y el nivel de compromiso cognitivo.
En el año 1963 Jerome Lejeune descubre el síndrome, luego de haber observado el caso de tres niños con retardo psicomotor, dismorfias faciales y con el característico llanto como si fueran un felino.
Un año después en 1964 German y otros colaboradores descubren que el cromosoma 5 presentaba una deleción, más tarde en 1970 Caspersson y sus asociados confirman el hallazgo. En cuanto a las causas hay mucho desconocimiento de las mismas. Es decir falta mucho por conocer sobre él.
Estadísticas de El Síndrome 5 p- en España
El Síndrome 5 p- en España (Maullido del Gato o Síndrome de Lejeune) afecta a 1000 españoles aproximadamente, es más común en niñas que en niños. Entre un 80% y 90% es fortuito y el resto es por herencia genética debido al reordenamiento del cromosoma 5 (traslocación), transmitido generalmente por la madre. La probabilidad de sufrir el Síndrome 5 p- es de 1 por cada 60.000 bebes nacidos.
Síntomas de El Síndrome 5 p- en España
Los síntomas del síndrome 5 p- en España, son los siguientes:
– Lamento o llanto agudo semejante al maullido de los gatos, que es causado por el estrechamiento anormal de la laringe (hipoplasia) la cual es corregible cuando crecen. Peso al nacer por debajo de lo normal. Micrognatia. Microcefalia (cabeza pequeña). Compromiso cognitivo (discapacidad intelectual). Crecimiento tardío o lento. Ojos con inclinación hacia abajo, de tamaño pequeños y separados. Dedos de pies y manos unidos por formaciones membranosas.
-Orejas muy debajo de su facies. Cara con forma redondeada. Una sola línea en las palmas de las manos. Suelen presentar mal oclusión dental debido al tamaño de la mandíbula que es pequeña. La mal oclusión dificulta el proceso de masticación de los alimentos. También genera apiñamientos de dientes y tienden a padecer de caries. Pueden presentar también labio y paladar hendido.
– Retardo psicomotor (proceso lento del desarrollo para aprender a gatear, caminar, correr, saltar, entre otras habilidades). Dificultades para comunicarse (muchos niños aprenden el lenguaje de señas para comunicarse). La característica peculiar del llanto del bebé es el elemento clave que observa el médico para diagnosticar este síndrome. Las características fenotípicas son variables según la edad del afectado, variando significativamente en las etapas de la adolescencia y adultez.
Tratamientos para El Síndrome 5 p- (maullido del gato o Síndrome de Lejeune) en España
Aunque no existe un tratamiento específico para este síndrome, los procedimientos para tratar el Síndrome del maullido del gato o Síndrome de Lejeune en España suelen ser los siguientes:
Estimulación temprana: Los ejercicios físicos deben ser realizados con regularidad, para lograr una mejor condición física. Se pueden dar ejercicios para la estimulación temprana a fin de ampliar el nivel intelectual del niño.
La idea es que se genere un nivel de independencia y se logre ampliar su capacidad para establecer comunicaciones.
El Tratamiento realizado por psicólogos tanto para los bebes como los niños, debe estar enfocado en los padres para la realización de ejercicios proporcionados por los especialistas.
Para fortalecer habilidades motoras los Fisioterapeutas intervienen, a fin de ayudar a mejorar la condición del cuerpo relajándolo. En cuanto a tratamientos dentales es deseable que tengan un control odontológico regular.
Prevención de El Síndrome 5 p- en España
El síndrome del 5 p- en España no es prevenible, sin embargo se recomienda a las parejas que deseen tener hijos realizarse estudios genéticos previos.
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Debilidades y Fortalezas de las personas que padecen El Síndrome 5 p-
Los afectados por el Síndrome 5 p- en España pueden presentar compromisos a nivel cognitivo que afectan por ende su capacidad intelectual. Asimismo pueden mostrar dificultad para comprender el lenguaje y para expresarlo. Puede que no hablen en algunos casos. Aunque existen sistemas para expresarse y mejorar la comunicación por medio del lenguaje de señas, del cual pueden beneficiarse.
Además muestran temor a sonidos muy fuertes o cierto temor a agarrar objetos, algunos tiene conducta de timidez Esto los descompone emocionalmente, hasta el punto extremo de lastimarse a sí mismos.
A pesar de ello el síndrome no les impide llevar una vida normal. Con frecuencia presentan mucho interés por respetar las normas para el diario convivir y todo lo que tiene que ver con el entorno. Tienen necesidad de explorarlo. Generalmente son muy divertidos, les gusta reír, jugar, les gusta ser afectivos, es decir, disfrutan de la vida. Los niños con el síndrome de maullido del gato se muestran interesados en interactuar con la sociedad para aumentar su afectividad.
Aspectos Educativos a tomar en cuenta para el abordaje de El Síndrome 5 p- en España
La educación de estos niños debe estar enfocada en su integración escolar, favoreciendo el encuentro con el entorno social. Es recomendable que los especialistas (médicos, psicólogos, psicopedagogos, orientadores) se aboquen a realizar una Intervención oportuna del entorno familiar del niño.
Deben actuar de manera precoz para centrarse en trabajar con la información del diagnóstico que es propio de cada paciente. Se debe asumir la capacidad para buscar la solución del problema y buscar de manera oportuna el tratamiento asertivo para tratar los diferentes síntomas.
Lograr la Coordinación con el equipo de profesionales para buscar la forma de elaborar los objetivos que se desean alcanzar. Establecer metas a corto mediano y largo plazo para el paciente.
Se debe considerar el nivel conductual para la aplicación de técnicas métodos y procedimientos para eliminar o reducir los niveles de ansiedad, estrés, agresividad, hacia ellos y hacia los demás. Las técnicas buscan establecer un patrón para mejorar la calidad de vida del niño que son personalizadas.
Al ser personalizadas deben partir del nivel en que se encuentra el niño, así como las características que presenta. Los padres van a formar parte de toda la metodología, para ello deben ser entrenados y recibir preparación.
Este entrenamiento le permitirá ayudar al niño, y deben extenderse a todo el entorno familiar. Los padres y la familia deben ser partícipes involucrándose con las estrategias dadas por los especialistas.
Si las expresiones conductuales son latentemente difíciles se revolverá la posibilidad de que el individuo sea medicado bajo estricta vigilancia de un psiquiatra. A través de la aplicación de técnicas cognitivas y estimulación se pueden observar mejoras dentro de las limitaciones de cada caso.
Actividades pedagógicas
Las actividades a implementar con el niño deben considerar el uso de materiales que atraigan su atención. Establecer un ambiente atractivo y relajado para el desarrollo de las actividades.
Elaborar libretas con imágenes para que logre identificar las acciones, momentos, situaciones, dibujos, recortes. Escoger el momento más adecuado para que el niño esté más receptivo. Motivarlo sin agotarlo o sobrecargarlo con actividades. Las actividades deben ser sencillas para evitar que se esfuerce.
Conclusiones
El Síndrome 5 p- (o Maullido del gato) en España, constituido como una entidad clínica muy clara, su diagnóstico a pesar de todos los avances puede ser complejo, las técnicas moleculares son muy eficientes.
La causa del síndrome se desconoce, es mucho lo que falta por investigar para conocer de fondo esta enfermedad. Se conoce que el cromosoma 5 sufre una deleción o pérdida del brazo corto, la que genera ciertas características fenotípicas, entre las cuales la más evidente es el llanto agudo como de un gato.
El presente artículo solo posee fines informativos, no pretendemos sustituir el criterio médico ni en cuanto al diagnóstico ni los tratamientos para abordar al síndrome.