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Osteogénesis Imperfecta en España
La Osteogénesis Imperfecta en España, afecta a un número considerable de sus habitante. Conocida también como la Enfermedad de los Huesos de Cristal, es un trastorno genético y hereditario.
Enfermedad de los huesos de cristal como también se le conoce, es un trastorno genético y hereditario.
Se caracteriza porque la estructura ósea de las personas que lo padecen, se fracturan con mucha facilidad, luego de sufrir un traumatismo mínimo e incluso sin motivo aparente.
La Osteogénesis Imperfecta en España, tiene su origen en la formación imperfecta de los huesos consecuente con la mutación de uno de los dos genes que codifican la proteína responsable de su rigidez –el colágeno tipo I.
La también conocida como enfermedad de los huesos de cristal, denominada osteogénesis imperfecta, es un trastorno genético que hasta la actualidad es incurable.
La misma afecta a los huesos del cuerpo provoca su ruptura sin ninguna causa que la genere y con gran facilidad ante el mínimo golpe,
En algunas ocasiones resultan también afectados los músculos.
Estadísticas de la Osteogénesis Imperfecta en España
La Osteogénesis imperfecta , es una condición que, en diversos grados, afecta a una de cada 20 mil personas.
La Osteogénesis Imperfecta en España afecta a un aproximado de entre 2.000 y 4.000 personas.
No existe una cura para esta enfermedad pero quienes la padecen se someten a una serie de terapias que les permiten vivir con más normalidad en España.
Origen de la Osteogénesis imperfecta en España
La enfermedad inicia desde la etapa del desarrollo embrionario. Es frecuente que los niños que la sufren al nacer manifiesten ya las fracturas.
Muchos casos se deben al factor herencia a traves de un gen dominante que tiene una mutación. Es suficiente con que sólo uno de los progenitores sea portador.
Un porcentaje menor de los pacientes, padece Ia enfermedad por una mutación genética espontánea.
La Osteogénesis imperfecta, es impedimento para la formación de huesos sanos.
El organismo de quienes la sufren posee colágeno tipo I en forma insuficiente o, éste es calidad inferior a la normal.
No todos los pacientes con Osteogenesis Imperfecta son iguales.
Diagnóstico de la osteogénesis imperfecta en España
En la actualidad no hay una prueba específica para detectar la Osteogénesis imperfecta en España.
El profesional de la salud puede usar su historia hospitalaria y familiar, un examen físico y test de imágenes para determinar.
También podría hacer un examen de colágeno (de la piel) o genético (de sangre).
Criterios clínicos para el diagnóstico de la Osteogénesis Imperfecta en España
El diagnóstico suele llevarse a cabo mediante la exploración e identificación de, entre otras condiciones:
• fragilidad ósea –los huesos se fracturan incluso sin causa aparente
• cara en forma triangular; escleróticas azules o grises
• sordera progresiva, fundamentalmente en la edad adulta
• tono de voz agudo
• estatura baja
• músculos débiles
• articulaciones laxas
• escoliosis
• y deformidades óseas.
Incidencia de la enfermedad de los huesos de cristal en España
La incidencia de la enfermedad se establece en un caso por cada 10.000-15.000 nacimientos con independencia de la etnia y el sexo.
Al día de hoy conviven en todo el mundo en torno a medio millón de afectados.
El mayor problema reside en la dificultad para encontrar diagnósticos adecuados.
Un mal añadido y usual en todas aquellas enfermedades consideradas raras, es decir, aquellas en que se da menos un caso por cada 5.000 habitantes.
Causa de la Osteogénesis imperfecta en España
La condición genética en las personas está causada por un fallo en uno de los genes, COL1A1 en el cromosoma 17 o el COL1A2 en el cromosoma 7.
Estos cromosomas codifican el colágeno I, la proteína que da rigidez a los huesos.
La enfermedad es hereditaria y se estima que tiene una incidencia de 1 entre 10.000 o 15.000 nacimientos.
Los Tipos de Osteogénesis Imperfecta en España
En la actualidad existen 8 calificaciones para la Osteogénesis imperfecta, que van desde formas suaves a aquellas incompatibles con la vida.
La más común es la tipo I, que además ofrece el mejor pronóstico para los pacientes que la padecen.
Las personas que padecen Osteogénesis Imperfecta en grado I, sufrirán varias fracturas, sobre todo antes de llegar a la pubertad.
Su columna vertebral estará curvada y, las articulaciones se dislocarán con facilidad.
Son de talla baja, pobre tono muscular y, quienes la padecen suelen tener una descoloración o poca en la parte blanca del ojo, que es de color azul o gris.
Un porcentaje importante, tendrá dificultades en la audición.
En la Osteogénesis imperfecta tipo I, el cuerpo produce colágeno de buena calidad, pero en cantidades insuficientes.
Igual pasa con los tipos III, IV, V, todas compatibles con la vida, pero que varían en gravedad.
Los que la padecen Osteogénesis imperfecta es sus tipos II, VII, tienen escasas posibilidades de sobrevivir tras el nacimiento debido a su condición.
El resto de las clasificaciones, son en realidad subtipos de las anteriores.
Tratamiento para la Osteogenesis Imperfecta en España
En la actualidad no existe una cura para esta condición de los huesos de cristal.
Sin embargo los pacientes se benefician con tratamientos que van desde la cirugía al uso de medicamentos, terapia física o utilización de muletas y sillas de rueda.
La Osteogénesis imperfecta no es excusa para no realizar actividad física.
La existencia de varios atletas para olímpicos la padecen, como también músicos y actores, demostrando que es posible vivir con esta discapacidad.
Uno de los principales problemas, es que aún no se ha encontrado un procedimiento realmente efectivo contra la enfermedad.
A pesar de ello hay avances que consiguen mejoras en la calidad de vida de quienes la padecen.
Existen alentadores tratamientos con bifosfonatos, que mejoran la calidad del hueso.
En todo caso, hay que señalar que la medicación tiene que ser necesariamente multidisciplinar.
El tratamiento incluye fármacos y rehabilitación, que evite la osteoporosis, pero también con férulas, en ciertos casos.
Asimismo podría requerirse una intervención quirúrgica para colocar clavos que fortifiquen los huesos o los lleven a su sitio para un mejor crecimiento.
Hay que tomar en consideración que además hay que buscar el origen genético, el apoyo psicológico, psiquiátrico y también incrementar la investigación en esta área que es poco conocida.
Niños con huesos de cristal en España
Los afectados padecen un centenar de fracturas antes de la pubertad.
Se le llama la enfermedad de los 200 nombres, pero el más común de todos es el de huesos de cristal.
Un centenar de fracturas antes de la pubertad en pleno crecimiento no es una rara marca para los niños que la padecen.
En los casos más graves los fetos pueden llegar a sufrir fracturas o sufrirla en el momento del nacimiento.
En otros, no se desarrolla una estatura normal y, en casi todos, el dolor es una constante.
Los Beneficios de terapias con bifosfonatos en la osteogénesis imperfecta en España
A pesar de las investigaciones realizadas en España que hasta ahora han visto la luz al respecto, la respuesta a esta pregunta a resultado prácticamente especulativa.
Lo que está demostrado es que la toma de bifosfonatos hace que incremente y aumente la densidad ósea.
Los bifosfonatos al mismo tiempo hacen que se reduzca el número de fracturas de los afectados por osteogénesis imperfecta.
Lo que aún en España no se sabe es cómo será la situación de un hueso con 01 a los 20 o 30 años de tratamiento con bifosfonatos. para determinar la mejor forma de dosificación.
Tampoco se conoce cuál es la duración más adecuada para la terapia, así como otros estudios relativos a la efectividad del tratamiento y la tolerancia de los diversos bifosfonatos.
Osteogénesis Imperfecta Alimentación y Dieta en España
Hay que tener en cuenta la ingesta de vitaminas y minerales como el magnesio y el zinc, entre otras.
De igual manera es muy importante el consumo de alimentos como frutas, verduras hortalizas, lácteos y cereales integrales.
Es una manera preventiva como ingesta diaria y reguladora de acrecentar la enfermedad.
Importante: se debe evitar el consumo de cafeína, tabaco, alcohol, alimentos precocinados harinas, dulces y bebidas carbonatadas que perjudican la integridad ósea.
Ejercicios fisicos sugeridos para el tratamiento:
Durante años los médicos le vienen recomendando a los padres y madres de niños y niñas con la dolencia que participen en Ejercicios físicos y actividades físicas.
En la actualidad ya no es así, ahora ellos recomiendan que las personas con Osteogénesis Imperfecta realicen ejercicio físico desde la infancia.
Los ejercicios físicos tienen como objetivo disminuir la aparición de fracturas y fortalecer huesos y músculos.
Incluso cuando se produce una fractura, es aconsejable que los períodos de inmovilización sean lo más cortos posibles.
Esto es con el fin de evitar la osteoporosis por poco uso de los huesos.
A pesar de que no es recomendable para estos pacientes realizar actividades físicas de alto riesgo, como por ejemplo:
• los deportes de contacto
• los saltos en cama elástica
• Determinados movimientos gimnásticos o
• la equitación
• Contamos afortunadamente con la existencia de actividades que aportan algunas alternativas como:
• La natación,
• determinados tipos de danza,
• deportes de raqueta,
• juegos deportivos de contacto modificados, entre otros.
Conclusiones
La Osteogenesis Imperfecta o Enfermedad de los huesos de Cristal es un trastorno genético en el cual el paciente sufre fracturas con frecuencia, la misma afecta entre 2000 y 4000 españoles aproximadamente.
Él presente articulo posee solo fines informativos en ningún momento pretende sustituir el criterio médico ni en lo relacionado al diagnostico ni al tratamiento de la enfermedad.