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Retinosis Pigmentaria en España
Retinosis Pigmentaria en España. La retinosis pigmentaria es una enfermedad muy rara. En España la cifra de afectados/as supera las 15.000 personas, estimándose en 500.000 las portadoras de los genes defectuosos. Por consiguiente, posibles transmisores de esta enfermedad.
¿Qué es la retinosis pigmentaria?
La retinosis pigmentaria (RP) es una enfermedad rara que ocurre mediante una distrofia hereditaria de la retina de representación degenerativa y progresiva. Se trata de un grupo de degeneraciones retinianas progresivas hereditarias que afecta cerca de 1/4000 personas de la población normal.
Afecta habitualmente ambos ojos provocando la pérdida progresiva concéntrica de la visión periférica y que en muchos casos conduce a la ceguera. La retinosis pigmentaria se puede manifestar sola o asociada a otras enfermedades del cuerpo humano. Aunque todavía queda un gran camino por recorrer se ha adelantado notablemente con el conocimiento de los factores que intervienen en su aparición y evolución.
Este padecimiento puede presentarse entre los 20 y 45 años. Sin embargo también puede acontecer que la retinosis aparezca en personas con menos de 20 años. Aunque es raro que se manifieste antes de la adolescencia. Del mismo modo puede surgir a partir de los 50.
¿Por qué es una enfermedad rara?
Fue descrita por Donders en 1855 y desde el inicio de enno se ha cesado en el empeño del conocimiento de los diversos factores. Desordenes genéticos que intervienen en su aparición y progreso. Quedando incluso mucho camino por hacer.
El principal dilema que existe, es la gran variabilidad de mutaciones genéticas. Que pueden causar la misma lesión en la retina y también al contrario. Cómo la misma alteración encontrada en una familia sea capaz de expresar diferentes formas y grados del padecimiento. Esto sugiere que no solo existan factores genéticos implicados. Sino además ambientales, pudiéndose modular el progreso de la enfermedad.
La dificultad de la comprensión de este padecimiento radica en la complejidad de su fisiopatología y genética. Ya que hasta la fecha las mutaciones halladas tan solo explican menos de la mitad de los casos de retinosis pigmentarias.
Tipos de retinosis pigmentaria
Podemos diferenciar cuatro tipos de retinosis pigmentaria:
- Patrón Autosómico Dominante (ADRP): la enfermedad la tiene uno de sus padres y alguno de sus hijos. Entre un 6% y un 15%
- Patrón Autosómico Recesivo (ARRP): la enfermedad el padre no la tiene pero la puede trasmitir genéticamente al hijo y es él quien sufre esta patología. La ceguera comienza en la edad adulta conservando una buena visión despues de los 60 años. Es la forma hereditaria más frecuente. Entre un 22% y un 26%.
- Patrón ligado al cromosoma X (XLRP): son las madres las que trasmiten esta enfermedad a sus hijos varones. Entre el 1% y el 10% de los casos.
- Patrón simple (mutaciones esporádicas aisladas sin historia familiar conocida): la persona que lo trasmite es la primera en padecer los síntomas de la retinosis pigmentaria. El 50% de los casos.
Según una investigación realizada por el Grupo Español Multicéntrico de investigación sobre retinopatías hereditarias. El modo hereditario más periódico en nuestro país resultó ser la mutación esporádica en un 40% de los casos. Seguida de las autosómicas recesivas en un 39% y las dominantes en un 14%, siendo tan solo un 6% las asociados al cromosoma X. Esta distribución es completamente diferente en otras regiones de Europa siendo por ejemplo Gran Bretaña donde más casos ligados al X o dominantes se presentan.
Causas de la retinosis pigmentaria
La retinosis pigmentaria es frecuentemente hereditaria (tiene un antecedente familiar). El 50% de los casos presenta referencias familiares. No obstante, la pérdida grave de visión no afecta a todas las personas por igual inclusive entre la misma familia. Hallándose, por ejemplo a hijos más afectados que sus padres. Se ha reconocido una sucesión de genes específicos conectados con la enfermedad. Pero se desconoce por qué una alteración de un gen conduce a la des-estructuración de las capas de los fotorreceptores y otras capas de la retina.
Tener RP por consiguiente significa una degeneración y muerte celular de las células de la retina. De los bastones los cuales son los responsables de la visión del campo periférico y de los conos. Los cuales son los responsables de la visión central, llegando asimismo a la perdida de la visión.
Síntomas de la retinosis pigmentaria
Los síntomas a menudo aparecen en la niñez. Pero los problemas graves de la visión no suelen presentarse hasta la primera parte de la edad adulta. Aparece de manera silenciosa y lenta, tardándose en acudir al oftalmólogo. Por término medio, 15 años desde que se inician los primeros síntomas de ceguera nocturna.
Ceguera Nocturna: este sin duda alguna es el signo más temprano en todos los tipos de Retinosis pigmentaria. Pudiera ser el único síntoma durante años.
Reducción Progesiva del Campo Visual: en este caso el individuo pierde la visión desde la zona periférica a la zona central del ojo. Lo que conlleva una dificultad para localizar los objetos circundantes.
Disminución de la Visión: es el último signo en surgir. Cuando la agudeza visual es menor de 5/10 además se altera la percepción de los colores.
Es de suma importancia resaltar que esta enfermedad no afecta a todas las personas por igual, incluso aunque sean de la misma familia.
Diagnóstico Clínico de la retinosis pigmentaria en España
Si tienes una mala visión nocturna o una pérdida de la visión lateral, o en otros casos si conoces antecedentes de retinosis pigmentaria en tu grupo familiar, consulte con su oftalmólogo. Por lo pronto te realizará una serie de estudios clínicos en el sistema óptico para determinar si sufres o no de ésta condición.
Lo más habitual es hallar que el paciente presente lesión en ambos ojos, observándose ceguera nocturna, disminución de la visión y acumulación de pigmentos en la retina.
Tratamiento de la retinosis pigmentaria en España
No tiene un método curativo pero actualmente están en tendencias numerosos estudios y ensayos clínicos a nivel mundial que analizan diferentes estrategias terapéuticas para calmar el desarrollo de este enfermedad rara y aunque se está prosperando cuantiosamente, en nuestros días no existe ningún tratamiento efectivo para contener la evolución de la retinosis pigmentaria, pero sin embargo a los pacientes se les recomienda mantener una serie de medidas generales como resguardar los ojos de la luz del solar, mantener una dieta equilibrada, con un apropiado aporte de vitaminas, y un examen clínico periódico, realizando revisiones cada cierto tiempo según se considere necesario.
Algunos estudios sugieren que el tratamiento con antioxidantes, con suplementos de vitamina A en altas cantidad, puede optimar la función de los fotorreceptores, pero no se ha demostrado que retrase la pérdida de visión. Se continúan llevando a cabo números estudios clínicos con el objetivo de descubrir nuevos tratamientos.
Actualmente es necesario destacar que se están investigando otros posibles tratamientos para la retinosis pigmentaria, como la terapia génica, que su objetivo es corregir las mutaciones de las células defectuosas y suplantar el gen o los genes alterados por otros sanos, el trasplante de células de la retina o prótesis de reina electrónicas.
Prevención de la retinosis pigmentaria en España
Un análisis oftalmológico completo puede favorecer para comprobar si padece retinosis pigmentaria. Igualmente lo puede ser un estudio de ADN hereditario pero la situación es que actualmente un examen de este tipo tiene un alto costo, asimismo como laborioso debido a que requiere que haya un componente claro hereditario (al menos tres afectados), extracción de sangre para examinar el ADN y por supuesto asistencia de los familiares sanos.
La exploración eficaz y continuada es el único camino para alcanzar a los tratamientos que detienen esta evolución degenerativa o las terapias que avanzan en el terreno de la mejoría, de ahí la importancia que se da a los trabajos sobre esta enfermedad, pero la verdadera importancia de esta investigación no solo debe ser teórica, debe manifestarse colaborando en aspectos tan variados que pueden ser:
- Reconocer el esfuerzo de los doctores, científicos, estudiantes en las consultas y en los laboratorios y universidades, apoyando su trabajo, constancia y dedicación.
- Colaborar en la recaudación de fondos que mantiene el nivel de las investigaciones,
- Propagar la investigación de los avances en el conocimiento y en las terapias, apreciando los pequeños pasos que se van dando con corta diferencia en el día a día.
- Alentar a los afectados, a nuestras familias y nuestras asociaciones para que no decaiga la ilusión y esperanza en que lleguen las terapias.
Pensemos que nuestro esfuerzo hará que la solución llegue antes y en mejores condiciones que si esperamos pasivamente a que el desarrollo de la ciencia nos dé las respuestas. Es necesario el compromiso de todas y cada uno de nosotros.
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